2021山東醫考培訓藥學專業知識練習題（2月26日）

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1.下列不屬于多基因遺傳病的是：

A.血友病

B.精神分裂癥

C.糖尿病

D.原發性高血壓

E.哮喘
      2. 糖原貯積癥最常見的是：

A.Ⅰ型糖原貯積癥

B.Ⅱ型糖原貯積癥

C.Ⅲ型糖原貯積癥

D.Ⅳ型糖原貯積癥

E.Ⅴ型糖原貯積癥
      3. Down綜合征指的是：

A.性染色體病

B.21-三體綜合征

C.18-三體綜合征

D.13-三體綜合征

E.5p-綜合征
      4. 下列關于蛋白質編碼基因突變說法錯誤的是：

A.DNA的永久性改變

B.有點突變

C.有移突變

D.有三核苷酸重復序列突變

E.以上都不正確
       5. 出生缺陷的分類不包括：

A.畸形

B.變形

C.序列征

D.綜合征

E.白血病
       6. 下列不屬于兒童惡性腫瘤的是：

A.纖維性腫瘤

B.白血病

C.腎母細胞瘤

D.神經母細胞瘤

E.中樞神經系統腫瘤

參考答案與解析

1.【答案】A。解析：多基因?。憾嗷蜻z傳病是一類發病率高、病情復雜、有家族聚集傾向的疾病。某些疾病還可能與基因的表觀修飾異常有關，常見的多基因遺傳病包括精神分裂癥、糖尿病、原發性高血壓、哮喘和腫瘤。血友病多見于X連鎖疾病。

2.【答案】A。解析：糖原貯積癥分為Ⅰ-Ⅸ型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉病變為主，其中Ⅰ型糖原貯積癥最常見。

3.【答案】B。解析：常染色體病是由染色體數目或結構異常引起的疾病。常染色體病約占染色體病的2/3.常見的有Down綜合征也稱21-三體綜合征或先天愚型，其次為18-三體綜合征、13-三體及5p-綜合征等。

4.【答案】E。解析：蛋白質編碼基因突變是DNA的永久性改變，生殖細胞的基因突變通過生殖導致子代的遺傳疾病，體細胞的基因突變不通過生殖傳遞給子代，但能導致腫瘤和某些先天畸形，基因突變的形式和效應包括：點突變、移碼突變及三核苷酸重復序列突變。

5.【答案】E。解析：出生缺陷是患兒出生時在外形或體內形成的可識別的結構或功能缺陷，包括畸形、畸化、變形、序列征及綜合征。

6.【答案】A。解析：兒童腫瘤以良性腫瘤多見，尤其是間葉來源腫瘤如血管瘤、淋巴管瘤和纖維性腫瘤。常見的惡性腫瘤包括白血病、神經母細胞瘤、腎母細胞瘤、尤文肉瘤、橫紋肌肉瘤和生殖細胞腫瘤等。